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术语解释：互斥性（mutuallyexclusive）：一组基因中只有一个在一种**中发生改变，这种现象被称为互斥性。共现性（co-occurrence）：不同途径功能的基因突变可能发生在同一**中，这种现象被称为共现性。数据要求：基因突变数据下游分析：对于存在共现性或互斥性的基因对/基因集基因集的功能分析基因集相关的生存分析基于基因集的潜在靶向药物分析文献一：Functionalgenomiclandscapeofacutemyeloidleukaemia急性髓性白血病的功能基因组图（于2018年10月发表在Nature.，影响因子）文献中使用DISCOVER40方法评估531例白血病患者中**常见的复发性突变的共现性或排他性，并用点图展示。文献二：ALPK1hotspotmutationasadriverofhumanspiradenomaandspiradenocarcinoma文献中利用DISCOVER共现性质和互斥性分析工具对ALPK1和CYLD的互斥性进行了评价。 多链条批量处理、快速获得研究靶点。北京生物/药物信息学分析数据科学经验丰富
mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 北京生物/药物信息学分析数据科学经验丰富在基因组上同时展示突变位点和motif，为突变影响转录因子结合提供量化和可视化的证据。
GSEA术语解读Enrichmentscore（ES）ES是GSEA**初的结果，反应关注的基因集S在原始基因数据序列L的顶部或底部富集的程度。ES原理：扫描排序序列，当出现一个基因集S中的基因时，增加ES值，反之减少ES值，一个基因的ES值权重与差异表达度相关。ES是个动态值，**终ES是动态扫描过程中获得的**ES值。如果**终ES为正，表示某一功能基因集S富集在排序序列顶部。ES为负，表示某一基因集S富集在排序序列底部。NES由于ES是根据分析的排序序列中的基因是否在一个基因集S中出现来计算的，但各个基因集S中包含的基因数目不同，且不同功能基因集S与原始数据之间的相关性也不同，因此比较数据中基因在不同基因集S中的富集程度要对ES进行标准化处理，也就是计算NES。NES=某一基因集S的ES/数据集所有随机组合得到的ES平均值，NES是主要的统计量。nominalp-value（普通P值）描述的是针对某一功能基因集S得到的富集得分的统计***性，通常p越小富集性越好。FDR（多重假设检验矫正P值）NES确定后，需要判断其中可能包含的错误阳性发现率。FDR=25%意味着对此NES的判断4次可能错1次。GSEA结果中，高亮显示FDR<25%的富集基因集S。因为从这些功能基因集S中**可能产生有意义的假设。大多数情况下。
sankey
桑基图（sankey）是一种数据流图，每条边**一条数据流，宽度**数据流的大小。一套数据集可能有多重属性，每层属性之间有交叉，就可以用这种图来展示。一般应用场景：分组与基因为多对多关系，展示高频突变基因所处的分组；miRNA和靶基因的关系；人群按性别、年龄、家族史等特征分组，展示不同分组得**的规律。
数据要求：
多个分组及其关系，包括且不限于基因表达、突变。
下游分析：
1. 补充展示部分的已有相关研究
2. 解释展示部分对研究课题的意义 按照斯普林格学术规范化处理准则提供文稿同行**投稿前意见评估。
industryTemplatecircos图通过圆圈和连线展示多个亚组之间的关系，包括且不限于基因、基因片段、亚型。天津公共数据库挖掘数据科学
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RNAseqChIP根据RNA-seq表达谱分析得到的结果，绘制对应基因启动子区的ChIP-seq信号，观察转录因子对基因的调控影响。一般可应用场景：测了RNA-seq和ChIP-seq，结合转录因子结合情况分析基因表达；只测了RNA-seq，补充相关ChIP-seq公共数据。基本原理：染色质免疫共沉淀技术（ChromatinImmunoprecipitation，ChIP）也称结合位点分析法，是一种研究蛋白质与染色质结合情况的方法。将ChIP与第二代测序技术相结合的ChIP-Seq，能够高效地在全基因组范围内检测与组蛋白、转录因子等互作的DNA区段。转录组测序RNA-seq，获取的转录组基因表达情况，结合ChIP-seq数据，可以从更宏观的角度分析转录因子调控的对基因表达的影响。数据要求：基因列表，ChIP-seq数据。 北京生物/药物信息学分析数据科学经验丰富