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    mutationEvents**已存在的基因突变会影响其他基因的突变，突变分析时确定这些基因突变潜在的相互作用，能更好地了解健康细胞转化为*细胞的过程和机制。DISCOVER，一种针对基因突变的统计检验工具，帮助寻找***的基因突变间互斥性和共现性。一般可应用的研究场景：探索一组基因是否在**中存在互斥性和共现性；基于基因突变的互斥性和共现性，研究**发***展的潜在机制。基本原理：DISCOVER（DiscreteIndependenceStatisticControllingforObservationswithVaryingEventRates）是一种用于检测**基因组数据的共现性和互斥性的新统计检验方法。与Fisher'sexacttest等用于这些任务的传统方法不同的是，DISCOVER基于一个空模型，该模型考虑了总体**特异性的变化率，从而决定变化率的同时发生的频率是否高于或低于预期。该方法避免了共现检测中的虚假关联，提高了检测互斥性的统计能力。DISCOVER的性能与其他几个已发布的互斥性测试相比，在整个***性水平范围内，DISCOVER在控制假阳性率的同时更敏感。 自有服务器机房，可随时调用各计算平台算力，且团队成员有多年科研经历。北京诊疗软件开发数据科学经验丰富

    术语解读：中位数Q2：二分之一分位数上四分位数Q1：序列由小到大排序后第(n+1)/4所在位置的数值下四分位数Q3：序列由小到大排序后第3（n+1）/4所在位置的数值**值：非异常范围内的**值，四分位距IQR=Q3-Q1，上限=Q3+最小值：非异常范围内的最小值，下限=数据要求：某一基因在各**及对应的正常组织的表达数据。应用示例1：（于2014年2月发表于Nature.，影响因子）文章研究了12种主要**类型的突变景观和意义，它首先使用小提琴图展示了12种**的突变频率分布情况，然后查找确定具有***意义的突变基因。应用示例2：（于2017年1月发表在NatCommun.，影响因子）文章研究了Pancancer建模预测体细胞突变对转录程序背景的特异性影响。研究人员基于开发的模型预测重要转录因子，然后使用预测出的突变转录因子的活性情况绘制泛*图谱。 广东算法还原与开发数据科学专业服务结合WGCNA的ceRNA分析。

棒棒糖图是直观显示蛋白质结构上的突变点**简单且有效的方式。许多致*基因具有比任何其他基因座更频繁突变的优先位点。这些位点被认为是突变热点，棒棒糖图可以用于显示突变热点以及其他突变位点。并可以对比不同**/亚型的突变位点。

基本原理

将蛋白质结构根据氨基酸顺序绘制为长条形，以不同色块标注不同结构域，在基因突变导致氨基酸改变的位置标注棒棒糖，并在棒棒糖圆球标注位点的突变频数以及突变位点。

数据要求

基因突变或者蛋白质突变数据

下游分析

1、突变位点靶向药物分析

2、驱动基因突变分析

    **初目的：对手上的**样本（或病人）进行分型分析，期望找到不同的亚型，并对应不同的临床特征。可扩展应用到：所有样本的亚型分析，用于样本的特征分析。数据可用转录组、基因组、甲基化、蛋白质组等。输入数据格式：一个数值矩阵，行是基因或者其他特征，列是样本。本分析要求样本数要多，有利于亚型的分析。参考文献：(2):：本文利用室管膜瘤病人的甲基化数据，首先进行了tSNE分型，随后又采用了新的方法spectralclustering进行分类分析，作者比较了两种分类方法。使用spectralclustering的分类，鉴定了每一种**亚型的特异性表达模式。并且发现spectralclustering的分类和病人的临床特征有关，从而提出一种新的室管膜瘤亚型，可用于临床的筛选和检测。 基因组数据全链条处理。

    GSVA（基因集变异分析，反映了样本和感兴趣的通路之间的联系）：GSVA全名Genesetvariationanalysis（基因集变异分析），是一种非参数，无监督的算法。与GSEA不同，GSVA不需要预先对样本进行分组，可以计算每个样本中特定基因集的富集分数。换而言之，GSVA转化了基因表达数据，从单个基因作为特征的表达矩阵，转化为特定基因集作为特征的表达矩阵。GSVA对基因富集结果进行了量化，可以更方便地进行后续统计分析。如果用limma包做差异表达分析可以寻找样本间差异表达的基因，同样地，使用limma包对GSVA的结果（依然是一个矩阵）做同样的分析，则可以寻找样本间有***差异的基因集。这些“差异表达”的基因集，相对于基因而言，更加具有生物学意义，更具有可解释性，可以进一步用于**subtype的分型等等与生物学意义结合密切的探究。 基因组数据全链条处理、蛋白组代谢组个性化分析。广东组学实验数据科学售后服务

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术语解读

数据降维：

降维就是一种对高维度特征数据预处理方法。降维是将高维度的数据保留下**重要的一些特征，去除噪声和不重要的特征，从而实现提升数据处理速度的目的。在实际的生产和应用中，降维在一定的信息损失范围内，可以为我们节省大量的时间和成本。降维也成为应用非常***的数据预处理方法。

数据要求：

表达谱芯片或测序数据（已经过预处理）

下游分析

得到PCA分析结果之后的分析有：

1.对组成主要成分的基因进行后续分析，探究该情况下关键基因表达情况

2.对组成不同主成分簇的基因进行后续分析，探究该情况下不同基因集的表达情况 北京诊疗软件开发数据科学经验丰富